Синдром Жиля де ла Туретта

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Ученые нашли генетические предпосылки синдрома Туретта — преимущественно наследственного нарушения нервной системы, — которые теоретически могут пролить свет на механизмы не только этого, но и других нейропсихиатрических заболеваний. Исследование проводили на рекордно большой выборке: около 2 тыс. больных и 4 тыс. здоровых людей, поэтому результаты являются статистически достоверными (чего нельзя сказать о предыдущих исследованиях).

Синдром Жиля де ла Туретта

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2017.

Синдром Жиля де ла Туретта

Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Синдром Жиля де ла Туретта

Спонсором приза зрительских симпатий и партнером номинации «Биомедицина сегодня и завтра» выступила фирма «Инвитро».

Синдром Жиля де ла Туретта

«Книжный» спонсор конкурса — «Альпина нон-фикшн»

Некоторые нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую компоненту: шизофрения, биполярное расстройство, синдром Туретта. Однако что это за компонента, до сих пор до конца неизвестно.

Если оценить соотношение генетического вклада и вклада окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта покажет самую высокую наследуемость, равную 0,77 (наследуемость 1 означает, что имеют место только генетические факторы) [1].

Казалось бы, синдром Туретта должен быть благодатным объектом для исследования.

Отличительной особенностью синдрома Туретта является наличие как минимум одного моторного тика и как минимум одного вокального. Моторные тики связаны с навязчивыми движениями, а вокальные — с произношением каких-то звуков или слов.

И те, и другие невозможно контролировать.

В массовой культуре синдром Туретта прослыл болезнью, при которой человек непроизвольно выкрикивает матерные слова, однако копролалия (так называется этот симптом) встречается лишь в 10% случаев [2].

Если родители ребенка больны, то риск синдрома Туретта повышается в 60 раз по сравнению с общей популяцией [3]. Да и в общей популяции это заболевание встречается не так уж и редко — у 0,3–0,9% людей [4]. Синдром проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом.

Так как на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта как-то связан с нарушениями именно этого процесса [5]. Естественно, синдром Туретта сильно осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении, в общении со сверстниками. Однако тики — это только вершина айсберга (рис. 1).

У большинства пациентов (>85%) есть сопряженные болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства [6], [7]. Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием.

Это значит, что если мы поймем лежащие в его основе молекулярные, клеточные и нейрофизиологические механизмы, это может пролить свет на другие психиатрические расстройства.

Синдром Жиля де ла Туретта

Рисунок 1. Синдром Туретта. «Тики — это только верхушка айсберга».

В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя указать на определенную вредную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, болезнь «строится» на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания.

Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены.

Разные исследования давали наводки на разные участки генома, и между ними очень мало пересечений, а статистическая значимость этих работ сомнительна [5].

Копии, копии

В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК) [8]. Их эффект проще интерпретировать, чем эффект от точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка.

Конечно, ученые обратились к ВЧК не за простотой — уже в нескольких работах была показана связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме [9], [10]. Более того, для достоверности нужны данные множества людей, а их собрать не так-то просто, особенно в психиатрии, где на постановку диагноза сильно влияет субъективный фактор.

Тем не менее исследование было запущено: ученые взяли 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая контролей, то есть здоровых людей из той же популяции, и проанализировали их на наличие ВЧК. Внимание уделяли не всем вариантам числа копий. Во-первых, рассматривали только редкие ВЧК, которые встречаются не более чем у 1% от общей популяции.

Ведь если какая-то перестройка встречается чаще, значит, естественный отбор на нее не действует и, следовательно, она не опасна.

У человека геном представлен парами гомологичных (подобных друг другу) хромосом, в которых упакована ДНК. В паре хромосом содержится один и тот же набор генов, то есть в идеале каждый ген представлен двумя копиями (не обязательно идентичными).

Однако на деле в хромосомах происходят перестройки: делеции и дупликации. Делеция — это утрата куска хромосомы, а дупликация — повторение куска хромосомы. Поэтому у разных индивидов одни и те же участки хромосомы могут быть представлены разным числом копий (2, 1, 3, 4, …).

В таком случае говорят, что на этом участке есть варианты числа копий, или ВЧК (рис. 3).

Синдром Жиля де ла Туретта

Рисунок 3. Варианты числа копий. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьирует и индивидуально для каждого человека.

Во-вторых, ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена).

Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у контролей. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет.

Отсюда ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые зацепляют гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни.

Раздвоение и отсутствие

Далее ученые задались вопросом, какие гены страдают в первую очередь. Стали искать и нашли два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. В этих генах закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6 соответственно. Это мембранные белки, которые участвуют в образовании синапсов — связей между нейронами.

В более ранних работах уже показали связь делеции в NRXN1 с синдромом Туретта, но сделали это на маленькой выборке [11], [12]. Другие рискованные участки, упомянутые ранее, не подтвердились в исследовании с большой выборкой. Зато есть надежные данные, свидетельствующие о том, что делеции в NRXN1 ассоциированы с другими нейропсихиатрическими заболеваниями, включая шизофрению [13].

Дупликации в CNTN6 впервые связали с синдромом Туретта, хотя варианты числа копий, затрагивающие CNTN6, уже наблюдали в разных неврологических исследованиях [14], [15].

Полученные данные о ВЧК в генах NRXN1 и CNTN6 являются результатом самой масштабной работы, нацеленной на поиск генетических основ синдрома Туретта.

Однако ученые считают, что нужно продолжать работать с еще бóльшими группами людей, а также прицельно изучать гены NRXN1 и CNTN6 с их делециями и дупликациями.

Биоинформатик Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, участвовавший в вышеописанном исследовании, обобщает: «Если в среднем по популяции риск заболеть составляет около 0,8%, то у человека с найденными вариантами риск будет составлять, скажем, 1,6%. То есть с одной стороны, риск повышается в два раза, но с другой, он все равно очень мал. Это такой статистический парадокс, его важно всегда иметь в виду, когда речь идет об интерпретации таких исследований».

  1. David Mataix-Cols, Kayoko Isomura, Ana Pérez-Vigil, Zheng Chang, Christian Rück, et. al.. (2015). Familial Risks of Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders. JAMA Psychiatry. 72, 787;
  2. Harvey S Singer. (2005). Tourette's syndrome: from behaviour to biology. The Lancet Neurology. 4, 149-159;
  3. Heidi A. Browne, Stefan N. Hansen, Joseph D. Buxbaum, Shannon L. Gair, Judith B. Nissen, et. al.. (2015). Familial Clustering of Tic Disorders and Obsessive-Compulsive Disorder. JAMA Psychiatry. 72, 359;
  4. Jeremiah M. Scharf, Laura L. Miller, Caitlin A. Gauvin, Janelle Alabiso, Carol A. Mathews, Yoav Ben-Shlomo. (2015). Population prevalence of Tourette syndrome: A systematic review and meta-analysis. Mov Disord.. 30, 221-228;
  5. Mary M. Robertson, Valsamma Eapen, Harvey S. Singer, Davide Martino, Jeremiah M. Scharf, et. al.. (2017). Gilles de la Tourette syndrome. Nat. Rev. Dis. Primers. 3, 16097;
  6. D J Greene, A C Williams III, J M Koller, B L Schlaggar, K J Black. (2017). Brain structure in pediatric Tourette syndrome. Mol Psychiatry. 22, 972-980;
  7. Larry Burd, Qing Li, Jacob Kerbeshian, Marilyn G. Klug, Roger D. Freeman. (2009). Tourette Syndrome and Comorbid Pervasive Developmental Disorders. J Child Neurol. 24, 170-175;
  8. Alden Y. Huang, Dongmei Yu, Lea K. Davis, Jae Hoon Sul, Fotis Tsetsos, et. al.. (2017). Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome. Neuron. 94, 1101-1111.e7;
  9. Dheeraj Malhotra, Jonathan Sebat. (2012). CNVs: Harbingers of a Rare Variant Revolution in Psychiatric Genetics. Cell. 148, 1223-1241;
  10. Lauren M. McGrath, Dongmei Yu, Christian Marshall, Lea K. Davis, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2014). Copy Number Variation in Obsessive-Compulsive Disorder and Tourette Syndrome: A Cross-Disorder Study. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry. 53, 910-919;
  11. Thomas V. Fernandez, Stephan J. Sanders, Ilana R. Yurkiewicz, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Young-Shin Kim, et. al.. (2012). Rare Copy Number Variants in Tourette Syndrome Disrupt Genes in Histaminergic Pathways and Overlap with Autism. Biological Psychiatry. 71, 392-402;
  12. Nag A., Bochukova E.G., Kremeyer B., Campbell D.D., Muller H., Valencia-Duarte A.V. et al. (2013). CNV analysis in Tourette syndrome implicates large genomic rearrangements in COL8A1 and NRXN1. PLoS One. 8, e59061;
  13. Mindy Preston Dabell, Jill A. Rosenfeld, Patricia Bader, Luis F. Escobar, Dima El-Khechen, et. al.. (2013). Investigation ofNRXN1deletions: Clinical and molecular characterization. Am. J. Med. Genet.. 161, 717-731;
  14. O Mercati, G Huguet, A Danckaert, G André-Leroux, A Maruani, et. al.. (2017). CNTN6 mutations are risk factors for abnormal auditory sensory perception in autism spectrum disorders. Mol Psychiatry. 22, 625-633;
  15. Jie Hu, Jun Liao, Malini Sathanoori, Sally Kochmar, Jessica Sebastian, et. al.. (2015). CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. J Neurodevelop Disord. 7.
Читайте также:  Бессонница причины появления. Лечение бессонницы лекарственными препаратами

Cиндром Туретта: что это, симптомы, лечение, причины | Журнал "Фармацевт Практик"

Статті Синдром Жиля де ла Туретта

Частота синдрома Туретта составляет 0,3–0,9%. Если родители ребенка больны, то риск возникновения этого заболевания у него повышается в 60 раз. Изучение генетической подоплеки синдрома не только раскрывает причинно-следственные механизмы развития патологии, но и помогает в лечении целого ряда нейропсихических расстройств

Знаменит благодаря копролалии

Синдром Жиля де ла Туретта

Жиль де ля Туретт

В 1885 г. Жиль де ля Туретт, ученик французского психиатра, специалиста по неврологическим болезням Жана Мартена Шарко, описал поразительный синдром, впоследствии названный его именем. Отличительной особенностью данного синдрома является наличие как минимум одного моторного тика и как минимум одного вокального.

Моторные тики связаны с навязчивыми движениями, а вокальные — с произношением каких-то звуков или слов. И те и другие невозможно контролировать.

Это нарушение центральной нервной системы получило широкую известность вследствие копролалии, при которой человек непроизвольно выкрикивает неуместные и оскорбительные высказывания. Однако этот симптом сопровождает только 10% случаев синдрома Туретта.

Еще реже возникают эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова).

Наиболее часто возникают моторные и вокальные тики в виде моргания и кашля. Для синдрома характерны необычные движения, подергивания, судорожные жесты, гримасы, выкрики.

У некоторых пациентов болезнь сопровождается проявлениями в виде странного чувства юмора и тенденции к гротескным, эксцентричным проделкам.

Синдром Туретта затрагивает разнообразные аспекты эмоциональной и физиологической сферы.

Подростковые проблемы

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но его не всегда правильно диагностируют, потому что большинство случаев протекает в легкой форме. Это заболевание чаще возникает у мужчин, чем у женщин — в соотношении 3:1. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни нормальные.

Синдром Туретта получил широкую известность вследствие копролалии, при которой человек непроизвольно выкрикивает неуместные и оскорбительные высказывания

Болезнь проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом. И поскольку на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта каким-то образом связан с нарушениями именно этого процесса.

Естественно, синдром Туретта очень осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении и в общении со сверстниками.

К счастью, у большинства детей степень выраженности тиков уменьшается по завершении подросткового возраста, а тяжелая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко.

Cиндром Туретта: вершина айсберга

Возникновение и обострение тиков в некоторых случаях могут провоцировать аутоиммунные процессы. Тики предположительно являются результатом дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Однако тики — это только вершина айсберга.

У большинства пациентов (>85%) есть сопутствующие болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, нарушения аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства.

У некоторых пациентов болезнь сопровождается проявлениями в виде странного чувства юмора и тенденции к гротескным, эксцентричным проделкам

К данному синдрому причастны сбои в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга. По результатам исследования установлено, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определен.

У пациента с синдромом Туретта вероятность передачи его по наследству составляет более 50%. При этом не у всех носителей этого генетического заболевания проявляются его симптомы.

Гены могут экспрессироваться в синдром Туретта как тик легкой степени или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков, не всегда требующие медицинского вмешательства.

 Психофармакология. Внимание, побочные эффекты!

Cиндром Туретта: наследственные нарушения нервной системы

Наряду с синдромом Туретта многие нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую подоплеку. Однако что это за компонент, до сих пор до конца неизвестно.

Если оценить соотношение генетического вклада и роль воздействия факторов окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта характеризуется самой высокой наследуемостью, равной 0,77 (наследуемость 1 означает 100% генетическую обусловленность).

Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием. Это значит, что понимание лежащих в его основе молекулярных, клеточных и нейрофизиологических механизмов поможет пролить свет на другие расстройства психики.

Cиндром Туретта: генетическая архитектура заболевания

Уже в нескольких работах была обнаружена связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме. В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя установить определенную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, и болезнь базируется на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания.

Синдром Жиля де ла Туретта

Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, все «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены. В разных исследованиях обнаруживалась связь с различными участками генома.

В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК). На наличие ВЧК было проанализировано 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая у лиц контрольной группы.

Исследование проводили с участием рекордно большой выборки, поэтому результаты являются статистически достоверными.

Варианты числа генетических копий

У человека геном представлен парами гомологичных (подобных друг другу) хромосом, в которых упакована ДНК. В паре хромосом содержится один и тот же набор генов, то есть в идеале каждый ген представлен двумя копиями и не обязательно идентичными. Однако в хромосомах происходят перестройки: делеции и дупликации.

Делеция — это утрата части хромосомы, а дупликация — повторение части хромосомы. Поэтому у разных индивидов одни и те же участки хромосомы могут быть представлены разным числом копий. В таком случае говорят, что на этом участке есть ВЧК.

В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов является индивидуальным для каждого человека.

У пациента с синдромом Туретта вероятность передачи его по наследству составляет более 50%

ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у лиц контрольной группы.

Если в среднем риск заболевания составляет около 0,8%, то у человека с обнаруженными вариантами этот риск повышается в два раза. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет.

Читайте также:  Тренинги по психологи, какие бывают?

На основании этого ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые задевают гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни. Обнаружено два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы гены, в которых закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6.

Это мембранные белки, участвующие в образовании синапсов — связей между нейронами. Такую же картину наблюдали в разных неврологических исследованиях, в частности в генах, ассоциированных с шизофренией.

 Транквилизаторы и нормотимики: успокоительные с побочными эффектами

Лечение синдрома Туретта

Эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков при синдроме Туретта не существует. В большинстве случаев болезнь протекает в легкой форме и не требует фармакологического лечения. Если же лечение все же необходимо, то оно направлено на устранение тиков и управление наиболее проблемными сопутствующими состояниями.

Управление симптомами при синдроме Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию с коррекцией поведения. Обучение пациента, семьи и окружающих людей — одна из ключевых стратегий лечения и в легких случаях это все, что требуется.

Понимание пациентами своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Лекарства применяют в тех случаях, когда симптомы нарушают нормальную жизнедеятельность больного.

К лекарствам с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков относятся типичные и атипичные антипсихотические препараты, включая рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид и флуфеназин.

Все они могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты.

  • По данным исследований установлена переменная эффективность антигипертензивных средств клонидина и гуанфацина, которые также используют для лечения тиков, но они при этом проявляют менее выраженный эффект, чем антипсихотические средства.
  • Исследования по применению метоклопрамида (церукала) при генерализованных тиках и вокализации у детей показали положительные результаты, однако исследователи отмечают, что для обоснования их использования в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания.
  • При навязчивых состояниях, проблемах с концентрацией и депрессии, нередко сопровождающих синдром Туретта, применяют трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и препараты лития.

Татьяна Кривомаз,
д-р техн. наук, канд. биол. наук, профессор

“Фармацевт Практик” #4′ 2018

  • генетика
  • гиперактивность
  • депрессия
  • психические расстройства

Синдром Туретта

Синдром Жиля де ла Туретта

Многие заболевания центральной нервной системы предопределены генетической особенностью, обуславливающей изменение функций различных отделов головного мозга. При этом даже незначительного нарушения в ЦНС достаточно для развития негативной симптоматики. Так, синдром Туретта приводит к формированию различных непроизвольных движений у пациента. Также при таком заболевании возможно нарушение речи и мимики. Консультация специалиста поможет пациенту узнать больше о таком патологическом состоянии, как синдром Туретта: лечение, помощь, осложнения, диагностика, риски и другие важные аспекты.

Информация и прогноз

Cиндром Жиля де Туретта, или просто синдром Туретта – это распространенное нейропсихиатрическое расстройство, возникающее в детском возрасте и характеризующееся множественными двигательными и вокальными тиками. Формирующиеся непроизвольные движения скелетной и вокальной мускулатуры при этом обусловлены нарушением функций центральной нервной системы.

Тик может постепенно ослабевать и даже вовсе исчезать. Кроме того, специально подобранная терапия помогает существенно облегчать течение болезни. К распространенным тикам при синдроме относят моргание, кашель и непроизвольные мимические движения.

Как показывают современные исследования, синдром Жиля Туретта не оказывает негативного влияния на интеллект и продолжительность жизни пациента.

Согласно современной классификации, это заболевание относится к расстройствам двигательной активности. Эта группа патологических состояний характеризуется возникновением временных и постоянных (хронических) тиков.

Несмотря на то, что точная причина синдрома до сих пор неизвестна, ученым удалось установить определенные генетические и экологические факторы, увеличивающие риск возникновения заболевания. Специфическая диагностика также отсутствует, однако по симптоматике легко установить причину возникновения тика.

Благоприятный прогноз обусловлен тем, что у большинства пациентов частота возникновения тиков уменьшается по мере взросления. У взрослых редко отмечаются выраженные проявления недуга.

Ранее пациенты с синдромом Туретта сталкивались со значительной стигматизацией заболевания.

Дело в том, что в прошлом веке врачам не были известны причины возникновения патологии, поэтому с такой болезнью ассоциировалось аномальное поведение и психические расстройства, связанные с ухудшением интеллектуальных функций.

Только менее полувека назад ученым удалось доказать, что синдром Туретта не имеет ничего общего с подобными проявлениями, а пациенты редко демонстрируют выраженную негативную симптоматику.

Наши пансионаты:

Дом Доброты в Солнечногорске

В большинстве случаев медикаментозное лечение не требуется. Поскольку пик проявления заболевания приходится на детский возраст, очень важно уделять особое внимание образованию и реабилитации.

Также педагогам и психологам необходимо следить за психологическим состоянием ребенка и социализацией. К сожалению, многие родители не замечают проявления патологии и не обращаются вовремя к специалисту, что значительно ухудшает течение расстройства.

Важно понимать, что синдром Туретта достаточно распространен, и диагностируется у 1% детей.

Анатомические особенности

Сами по себе тики являются внезапными неритмичными движениями, обусловленными нарушением работы мышечной ткани. Поскольку мышцы также контролируют работы речевого аппарата, тики могут вызывать нарушение произношения отдельных слов и предложений.

У детей с синдромом Туретта обычно выявляют множественные двигательные тики и хотя бы один речевой тик. Выраженность таких проявлений индивидуальна и зависит от общего состояния ребенка.

Работа педагогов и психологов позволяет значительно снизить проявление тиков.

Центральная нервная система образована спинным и головным мозгом. Эти структуры взаимосвязаны и отвечают за основные процессы жизнедеятельности, включая дыхание, сердцебиение и двигательную активность.

За произвольную работу мышц в основном отвечают структуры коры и ядер головного мозга.

Предполагается, что возникновение тиков при синдроме Туретта может быть обусловлено поражением лобных долей, таламуса и базальных ганглиев.

Причины возникновения

Синдром Туретта относится к числу малоизученных заболеваний, поэтому на сегодняшний день врачам неизвестны точные причины возникновения подобного расстройства. Лишь отдельные современные молекулярно-генетические исследования помогли установить возможные факторы риска.

Так, изучение генетической эпидемиологии показало, что подавляющее большинство случаев синдрома наследуется. К сожалению, точный способ передачи не выявлен, поскольку ученым не удалось идентифицировать конкретный патологический участок ДНК.

Дальнейшее изучение головного мозга и генетики позволит узнать больше об этиологии синдрома.

Согласно статистике, пациенты с синдромом Туретта имеют 50% шанс передачи генетической предрасположенности к болезни своему ребенку.

Тем не менее существует вероятность неполной экспрессии гена, поэтому иногда родственники пациенты не имеют никаких жалоб, связанных с заболеванием.

Так, например, генетическая предрасположенность может вызывать как классическую симптоматику синдрома, так и легкие проявления, похожие на обсессивно-компульсивное расстройство без тиков. Заболевание чаще диагностируется у мужчин.

Другие возможные факторы:

  • Экологические показатели, связанные с загрязненностью воздуха и продуктов питания.
  • Аутоиммунные заболевания, характеризующиеся поражением центральной нервной системы на фоне нарушения функций иммунной системы.
  • Воспалительные и инфекционные процессы в органах и тканях. Так, предполагается, что синдром Туретта может возникать на фоне постстрептококкового аутоиммунного процесса.
  • Некоторые формы обсессивно-компульсивного расстройства могут быть генетически связаны с СДВГ и синдромом Туретта.

Современных данных о заболевании недостаточно для составления эффективной профилактики и разработки скрининга, однако врачи достигли значительных успехов в реабилитации пациентов с подобным расстройством.

Симптомы и осложнения

Как уже было сказано, тики являются характерными признаками синдрома Туретта. При этом такие симптомы могут варьироваться от едва заметных до сложных повседневных реакций, существенно ухудшающих качество жизни пациента. К самым частым проявлениям болезни относят моргание и мимический тик, однако возможны и другие признаки.

Читайте также:  Тест Ахматовой, что это такое и как проводится?

Синдром Жиля де ла Туретта

Основная классификация разделяет тики на простые и сложные. Простые тики проявляются движением только одной мышцы или произношением одного звука. Такие движения часто внезапны и неритмичны. Сложные тики могут включать длинные фразы и сокращение сразу нескольких мышц.

Основные симптомы:

  • Моргание и подергивание мимических мышц.
  • Нарушение произношения слов, заикание.
  • Подергивание шейных мышц.
  • Кашель.
  • Почесывание кожи.
  • Крик.
  • Икота.
  • Похлопывание.
  • Прыжки.

Зачастую тику предшествует непреодолимое возбуждение, похожее на позыв к кашлю. Именно поэтому без специальной терапии детям сложно подавить патологические импульсы. Психическое состояние пациента также влияет на частоту и выраженность тиков.

Возможные осложнения:

  • Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
  • Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).
  • Расстройство аутистического спектра.
  • Нарушение обучения.
  • Расстройство сна.
  • Депрессия и апатия.
  • Тревожные расстройства.
  • Боли, связанные с постоянными тиками (например, головная боль).
  • Гнев и нарушение эмоционального поведения.

Исходя из вышеперечисленного, можно сделать вывод, что основные осложнения заболевания связаны с психическим состоянием пациента.

Нередко тревога и депрессия обусловлены нарушением социализации вследствие стигматизации состояния ребенка. Детям с подобным расстройством иногда тяжело общаться со сверстниками и усваивать образовательную программу.

Тем не менее при полноценном профессиональном уходе пациенты с синдромом Туретта вырастают активными и полноценными людьми.

Лечение и реабилитация

В большинстве случаев лечение пациенту не требуется. Только при тяжелом состоянии больным назначают специальную медикаментозную терапию, предназначенную для подавления симптомов.

Варианты медикаментозного лечения:

  • Лекарства, блокирующие или уменьшающие выработку дофамина. Это флуфеназин, пимозид и другие препараты. Возможные побочные эффекты включают увеличение массы тела и депрессию. Такие средства необходимы только при сильных неконтролируемых тиках.
  • Инъекции ботулинического токсина в пораженные мышцы для облегчения простых и вокальных тиков.
  • Центральные адренергические ингибиторы для контроля поведенческих симптомов.
  • Антидепрессанты для лечения апатии, тревоги и депрессии.
  • Противосудорожные препараты.

Назначить медикаментозное лечение может только врач. Важно понимать, что многие перечисленные лекарства могут вызывать опасные осложнения.

Реабилитационная терапия:

  • Когнитивная поведенческая терапия для контроля тиков.
  • Психотерапия для улучшения социализации и борьбы с тревогой.
  • Работа со специально обученными педагогами.

Таким образом, отсутствие полноценного лечения не считается крайне негативным прогностическим фактором, поскольку современные методы реабилитации позволяют практически полностью устранить проявления заболевания. Важно своевременно обратиться к специалисту для прохождения обследования и подбора методов терапии.

Синдром Туретта

Синдром Туретта — нейропсихиатрическое заболевание, начинающееся в детском возрасте и проявляющееся множественными моторными и вокальными тиками, а также комбинацией поведенческих нарушений, которые часто доминируют в клинической картине. К последним относятся симптомы ОКР и дефицита внимания с гиперактивностью (ДВГ).

Синдром Туретта назван в честь французского невролога Жоржа Жиль де ля Туретта, ученика Шарко, который в 1885 году описал 9 случаев, соответствующих современному определению синдрома (Tourette, 1885).

Однако первое медицинское наблюдение случая, который можно отнести к синдрому Туретта, было представлено французским врачом Итаром (Itard, 1825). Он описал французскую аристократку, которая была вынуждена провести свою жизнь в уединении из-за непроизвольного выкрикивания бранных слов.

Но самое раннее в истории человечества упоминание синдрома Туретта, по-видимому, содержится в трактате по колдовству Malleus Maleficaram («Молот ведьм»). В нем рассказывается о человеке, жившем в XV веке:

«Когда он входил в любую церковь и преклонял колени перед девой Марией, дьявол заставлял его высовывать язык.

Когда же его спрашивали, почему он не может сдержаться, он отвечал: «Я ничем не могу себе помочь, поскольку он повелевает всеми моими конечностями и органами, моей шеей, языком, легкими, как ему заблагорассудится, заставляя меня говорить или кричать; я слышу слова так, как будто произношу их сам, но совершенно не в состоянии сопротивляться им; когда я пробую молиться, он управляет мной еще более властно, выталкивая мой язык наружу».

В соответствии с современной терминологией непроизвольное высовывание языка можно определить как копропраксию — разновидность сложного моторного тика (см. далее).

Можно возразить, что богохульные мысли представляют собой обсессии (навязчивые, беспокоящие больного идеи), однако возникающие под их влиянием действия больного, в отличие от компульсий, не нейтрализуют этот дискомфорт, а скорее рождают новый.

Хотя больные с ОКР могут испытывать беспокойство в связи с действиями, вызываемыми нежелательными импульсами, на практике это наблюдается редко.

В течение жизни синдром Туретта и близкие к нему хронические тики выявляются у 3,4% людей и почти у 20% детей, занимающихся в спецшколах. Лица мужского пола страдают чаще, чем лица женского пола.

Проявления синдрома Туретта могут сохраняться в течение всей жизни больного и существенно нарушать его социальную адаптацию.

К сожалению, за последнее время значительных достижений в лечении синдрома Туретта не отмечено.

«Не сдерживай себя»: У меня синдром Туретта

У меня есть подруга, она мне говорит: «Лен, ну вот ты идёшь по улице, хочется тебе дёргаться — ну и дёргайся! В конце концов, эти люди видят тебя в первый и последний раз в жизни. Не сдерживай себя». Дома к моему синдрому относятся даже с юмором.

Я не могу поднимать руки — они тут же начинают дёргаться. Когда мою посуду и хочу поставить тарелку на сушилку, прижимаю к себе руки от плеча до локтей и шевелю только частью ниже локтя. Когда сын это видит, называет меня пингвинёнком Лоло.

Если всё время убиваться, что я «не такая», жить будет совсем невыносимо.

Когда мы сошлись с нынешним мужем, он не знал о моей особенности. Не было такого, чтобы мы сели и я ему сказала: «Знаешь, у меня такой синдром». Но позже он начал замечать мои движения, хотя ничего не говорил. А я сама стала просить, чтобы он, допустим, не оставлял ложку в стакане.

Сейчас он мне даже говорит, что стал замечать на улице таких же людей. Он очень поддерживает меня. Я у него один раз спросила: «Когда меня начинает дёргать, может быть, тебе неприятно смотреть?» Он говорит: «Я просто этого не замечаю.

Я как к тебе относился с самого начала, так и отношусь». Я вижу, что это действительно так. Ещё он старается помогать, выполняет все мои просьбы. Иногда вечером я прихожу домой, сажусь и плачу, так это всё достанет — а он меня жалеет.

Могу при нём совершенно спокойно себе вести и не скрываться. Его ничего не спугнуло — мы как жили, так и живём.

У меня была подруга: мы были вместе с рождения, я считала её очень близким человеком, ближе некуда. Потом она вышла замуж. Каждый раз, когда я приходила к ним в гости, я моргала, а её муж мне подмигивал. Как-то я сказала ей: «Ты ему объясни, что я не глазки строю, а у меня особенность здоровья».

Позже я поняла, что он делал это специально. Меня это не задело, на тот момент мы совсем перестали общаться. Я просто поняла, что эти люди мне в жизни не нужны.

Если человек во взрослом, сознательном возрасте передразнивает другого, уже зная о ситуации, это говорит не о том, что я плохая, а о том, что человек, скорее всего, невоспитан или не совсем умён.

После того как я узнала о диагнозе, мне захотелось пообщаться с такими же людьми, узнать, как они живут, как лечатся. Я стала искать в сети «ВКонтакте» группы для людей с синдромом Туретта — мы периодически разговариваем. Недавно мне написала мама мальчика с такой же особенностью.

Женщина была в тяжёлом состоянии: казалось, что у неё мир рухнул — она так переживала, боялась, как же её сын будет дальше жить. Надеюсь, что я ей помогла — по крайней мере она сказала, что ей стало легче. Я написала ей: «Да, мы такие. Такие, как есть, и должны с этим жить.

Вам не надо переживать, рвать на себе волосы — лучше поддерживайте своего ребёнка».

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *