Нарколепсия — симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Консультация сомнолога – 1750 руб.

Нарколепсия — это неврологическое расстройство, характеризующееся нарушением сна в виде неконтролируемых приступов дневной сонливости. Это достаточно редкое заболевание, ему в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины. Наиболее часто болезнь диагностируется в период от 15 до 30 лет.

Причины

Точные причины нарколепсии специалистами не установлены, однако известно, что эта патология возникает из-за недостатка орексина (нейромедиатора головного мозга), отвечающего за бодрствование. По какой причине снижается выработка орексина — неизвестно.

Также выделяется ряд факторов, способствующих развитию нарколепсии:

  • наследственность;
  • черепно-мозговые травмы;
  • инфекции;
  • гормональные изменения;
  • стрессы, сильные переживания.

Симптомы

Симптоматика нарколепсии следующая:

  • повышенная дневная сонливость, внезапное засыпание;
  • нарушения ночного сна;
  • катаплексия (приступы резкого падения мышечного тонуса);
  • галлюцинации при пробуждении и погружении в сон;
  • сонный паралич (неспособность пошевелиться в течение нескольких минут после пробуждения).

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Дунайский проспект, д. 47 (м. Дунайская)

Часы работы:

Ежедневно с 9.00 до 22.00

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Проспект Ударников, д. 19 корп. 1 (м. Ладожская)

Часы работы:

Ежедневно с 9.00 до 22.00

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Выборгское ш., д. 17 корп. 1 (м. Пр-т Просвещения)

Часы работы:

Ежедневно с 9.00 до 22.00

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский пр-т)

Часы работы:

Ежедневно с 9.00 до 22.00

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Малая Балканская, д. 23 (м. Купчино)

Часы работы:

Ежедневно с 9.00 до 22.00

Диагностика

На приёме врач соберёт жалобы пациента и анамнез болезни, проведёт неврологический осмотр. Также будут назначены дополнительные обследования:

  • КТ и МРТ головы;
  • полисомнография (регистрация активности мозга в период сна).

Лечение

Полностью избавиться от нарколепсии невозможно, однако правильно подобранные лекарственные препараты и коррекция образа жизни способны наладить режим сна и бодрствования.

Назначаются следующие лекарства:

  • препараты для борьбы с дневной сонливостью;
  • снотворные средства для нормализации ночного сна;
  • антидепрессанты для устранения катаплексии и галлюцинаций;
  • Больным нарколепсией советуют нормализовать режим и чётко его соблюдать (вставать и ложиться в одно и то же время).
  • Данное заболевание накладывает ряд ограничений: людям с нарколепсией нельзя водить автомобиль, работать на опасных производствах (на высоте, со станками).

Нарколепсия доставляет массу неудобств, однако при должной терапии заболевание можно контролировать. При появлении симптомов болезни, обратитесь к неврологу медицинского центра «СМ-Клиника».

Нарколепсия: причины, симптомы, лечение

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Нарколепсией называют патологические приступы сильной сонливости, которые возникают в результате заболеваний ЦНС.

Нарколепсия характеризуется потерей контроля над сменой сна и бодрствования и человек может заснуть в совершенно не подходящих для этого условиях, даже при выполнении работы и за рулем автомобиля.

Чаще всего данное заболевание встречается у мужчин в возрасте 15-30 лет. Нередко нарколепсия, если она не выявлена вовремя, становится причиной несчастных случаев.

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Почему возникает нарколепсия?

Все причины нарколепсии можно разделить на несколько групп.

Основные причины нарколепсии:

  • тяжелые психические и физические переутомления;
  • черепно-мозговые травмы разной степени тяжести;
  • психологическая травма, сильные эмоции;
  • отягощенная наследственность;
  • перенесенные общесоматические инфекции и инфекции нервной ткани;
  • нарушения в работе желез внутренней секреции и гипофиза;
  • беременность.

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

В результате действия определенной причины в головном мозге происходит сбой в зонах, которые отвечают за смену циклов «сон-бодрствование». При нарколепсии быстрая фаза сна наступает намного раньше, чем у здорового человека, при этом природа нарушений такого рода непонятна.

Специалистами выдвигается теория повреждения определенных областей регуляции в головном мозге, а также иммунных нарушений.

Как показывают исследования, нарколепсия может быть связана с недостатком в организме особого вещества орексина, который участвует в регуляции процессов сна и просыпания.

Симптомы нарколепсии

  • Сильная дневная сонливость, приступы засыпания при работе, за рулем транспорта, во время разговоров;
  • Катаплексия – внезапная общая слабость на фоне любых интенсивных эмоций, не важно – отрицательных или положительных, – изумления, смеха или плача. Продолжительность приступа, как правило, от нескольких секунд до нескольких минут. За приступом каталепсии зачастую следует засыпание.
  • Сонный паралич – тотальная неподвижность, продолжающаяся некоторое время после пробуждения (от пары секунд до нескольких минут). Человек пребывает в полном сознании, может оценивать обстановку, однако пошевелиться не в состоянии.
  • Сны наяву – похожие на сон яркие видения, которые чаще всего сопровождаются тревогой. Видения появляются либо в момент засыпания, либо при пробуждении. Больные могут видеть людей или предметы, слышать голоса или музыку.

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Диагностика и лечение нарколепсии

Заподозрить заболевание можно самостоятельно по дневной сонливости, но точный диагноз может поставить лишь специалист (сомнолог, невролог, писхиатр) после проведения диагностических исследований, среди которых энцефалография, полисомнография, MSLT-тест и пр.

На сегодняшний день нарколепсия считается неизлечимым заболеванием, однако при правильном подборе препаратав удаётся существенно облегчить жизнь человека и уменьшить проявление симптомов.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ВРАЧУ

Нарколепсия

Нарколепсия — заболевание нервной системы, которое проявляется приступами непреодолимой сонливости и внезапного засыпания. Иногда у пациентов после пробуждения наблюдается кратковременный паралич всего тела. Чаще всего нарколепсию диагностируют у молодых людей, преимущественно у мужчин. Распространенность колеблется в пределах 20-40 случаев на сто тысяч человек.

Содержание статьи:

Нарколепсия - симптомы, причины и лечение. Почему нарколепсию называют загадочной болезнью?

Используемые в наши дни методы терапии нарколепсии направлены только на ее корректировку, а не на полное устранение. Для устранения симптоматики заболевания врачи назначают нормализацию режима сна и бодрствования, а также медикаментозную терапию. При правильном и своевременном лечении удается повысить качество жизни пациента и максимально снизить количество приступов дневной сонливости.

Этиология и патогенез нарколепсии

Точные причины нарколепсии пока ученым не удалось установить. В течение продолжительного времени полагали, что этиология болезни тесно связана с психическими расстройствами. Однако эта теория не подтвердилась.

В наши дни активно исследуется теория, которая доказывает, что болезнь возникает из-за недостатка нейромедиатора, который отвечает за поддержание бодрствования. А именно, биологически активным веществом, дефицит которого приводит к нарколепсии, может быть гипокретин.

Этот дефицит может быть генетически обусловлен или же возникать в случае резкого переутомления, тяжелой инфекции, беременности, черепно-мозговой травмы.

Другая теория доказывает аутоиммунный механизм возникновения патологии. Доказательством данной теории служит то, что у больных нарколепсией обнаруживаются аномальные Т-лимфоциты.

Кроме того, об аутоиммунном происхождении патологии свидетельствует начало ее развития после вакцинации или обнаружения инфекционных заболеваний (кори, гриппа). О патогенезе патологии известно не больше, чем о ее происхождении.

Ученые предполагают, что основная проблема заболевания заключается в несвоевременности фазы быстрого сна — она внедряется как в период бодрствования, так и фазу медленного сна.

Симптомы нарколепсии

Клиническая картина болезни включает четыре основных симптома: дневная сонливость, катаплексия, гипнагогические галлюцинации и бессонница. Обычно у пациентов встречается несколько этих симптомов одновременно, сразу все четыре симптома диагностируют в 10% случаев.

  1. Дневная сонливость
  2. У больного нарколепсией в течение дня случается несколько приступов непреодолимой сонливости. Такие приступы могут быть и одиночными, и многочисленными. Продолжительность приступов колеблется от нескольких минут до пары часов.

    Больной практически не способен сопротивляться внезапному засыпанию, однако разбудить его можно так же, как и при обычном сне.

    В большинстве случаев приступы возникают в монотонной обстановке, которая может вызвать сонливость и у здорового человека (чтение, просмотр телевизора).

    Больной может заснуть и в ответственных ситуациях, которые требуют повышенного внимания (во время приема пищи, разговора, вождения машины). После пробуждения больной часто чувствует себя отдохнувшим и бодрым, однако уже через пару минут снова может заснуть.

    Ночной сон у больных нарколепсией часто фрагментарный и сопровождается кошмарами, следствием чего становится низкая продуктивность и работоспособность днем. У больных наблюдается снижение мотивации, слабая концентрация внимания, у них может случиться депрессия.

    Больные нарколепсией подвержены повышенному травматизму.

  3. Катаплексия
  4. Для этого состояния характерны внезапная слабость в мышцах и паралич, вызванный такими эмоциональными реакциями, как радость, страх, гнев, удивление. Слабость может проявиться как в одной конечности, так и быть генерализованной. В последнем случае после эмоционального воздействия больной внезапно падает как подкошенный. Катаплексия наблюдается у трети всех пациентов, больных нарколепсией.

  5. Гипнагогические галлюцинации
  6. У больных нарколепсией во время засыпания могут появляться необычные зрительные и слуховые галлюцинации. Они напоминают чрезмерно яркие сновидения, которые возникают в фазе быстрого сна. Чаще всего такие иллюзии беспокоят детей. У взрослых пациентов галлюцинации диагностируют крайне редко.

  7. Сонный паралич
  8. Четвертая часть всех больных нарколепсией страдает от сонного паралича. Это преходящая слабость в мышцах, которая возникает при засыпании или пробуждении. Она не позволяет больному совершать произвольные движения. Пациенты обычно чувствуют сильный страх из-за невозможности двигаться.

Диагностика нарколепсии

Диагностировать у больного нарколепсию удается далеко не сразу — в среднем диагноз ставится через 10 лет после начала заболевания. Обследование пациентов, которые жалуются на симптомы, свойственные нарколепсии, проводится неврологом.

Необходимо учитывать, что заболевание схоже по своим клиническим проявлениям на множество других неврологических патологий.

Именно поэтому для максимально точной диагностики могут потребоваться консультации таких специалистов, как психиатр, эндокринолог, эпилептолог, инфекционист, гастроэнтеролог.

Дифференциальная диагностика

Дифференцировать нарколепсию необходимо прежде всего от эпилепсии.

Симптоматика патологии также схожа с клиникой других видов гиперсомнии: психофизиологической, посттравматической (спровоцирована перенесенной черепно-мозговой травмой, наличием внутримозговой гематомы), психопатической (возникает на фоне психических расстройств вроде шизофрении или истерии), связанной с воспалительными, опухолевыми или сосудистыми, церебральными заболеваниями, обусловленной соматическими патологиями (сахарный диабет, пернициозная анемия, гипотиреоз, печеночная недостаточность).

Полисомнография

Диагностировать заболевание удается с помощью проведения полисомнографии, которая сопровождается регистрацией ЭЭГ и MSLT-тестом. Глубокое и максимально точное исследование патологии осуществляется врачом-сомнологом в лаборатории.

Методика полисомнографии предусматривает тщательное исследование ночного сна пациента. Для этого нужно провести всю ночь в специально предназначенном кабинете под наблюдением врача.

С помощью данной методики удается обнаружить нарушение чередования фаз сна: увеличение продолжительности и частоты фазы быстро сна. Также методика позволяет исключить похожие нарушения сна.

MSLT-тест

На следующий день после проведения полисомнографии врач может назначить пациенту MSLT-тест. А именно, пациенту необходимо будет в течение дня попытаться пять раз уснуть. Интервал между периодами кратковременного сна должен составлять около 2-3 часов.

После проведения MSLT-теста врач может поставить диагноз, если подтвердятся не меньше двух эпизодов сна. Для более точного исследования заболевания врач может назначить определение периодов скрытой сонливости.

Дифференциальная диагностика нарколепсии предусматривает следующие диагностические мероприятия: офтальмоскопия, дуплексное сканирование, МРТ головного мозга, УЗДГ церебральных сосудов.

Лечение нарколепсии

Действенного метода лечения заболевания на сегодняшний день не существует.

Однако правильно подобранная схема с учетом индивидуальных особенностей больного позволяет облегчить его самочувствие и устранить наиболее выраженные проявления патологии.

Чтобы нормализовать состояние больного и повысить качество жизни, потребуется продолжительное лечение. При этом полностью убрать все симптомы нарколепсии все равно не получится.

Режим сна

Лечение пациентов с нарколепсией должно начинаться с нормализации их режима сна и бодрствования. Настоятельно рекомендуется отходить ко сну и пробуждаться в одно время.

Практически всем больным показан следующий режим сна: 7-8 часов ночного сна и два периода дневного сна от 15 минут до получаса. Важно заботиться и о качестве сна.

Для этого вечером стоит избегать переедания, приема тяжелой пищи, употребления алкоголя.

Кроме того, пациентам стоит поменять образ жизни: снизить влияние стрессовых ситуаций, значительно сократить употребление стимулирующих веществ (кофе или никотина), начать заниматься активно спортом.

Нередко у людей, страдающих нарколепсией, наблюдается сбой биологических часов, поэтому они активны ночью, а днем чувствуют сонливость. Для них идеальным был бы выбор работы, совпадающей с естественным циклом сна.

Подобный режим позволит избавиться от потребности заставлять свой организм придерживаться стандартного режима работы и принимать стимулирующие препараты для устранения сонливости.

Читайте также:  Рецепт на лекарство: информация для аптек, врачей и пациентов Москвы о новом приказе 2017 года

Пациентам с нарколепсией показан короткий дневной сон. Очень важно спланировать свой день так, чтобы хотя бы два раза можно было вздремнуть на 10-15 минут. Такой сон не способен полноценно заменить ночной, однако он позволит победить дневную сонливость.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение больных с легкой или умеренной степенью сонливости начинается с назначения им модафинила, который стимулирует бодрствование. При этом препарат не вызывает чувства эйфории и синдрома привыкания.

Его рекомендовано принимать по утрам в количестве 100-200 мг внутрь. Если этого количества препарата недостаточно для купирования симптомов заболевания, в таком случае врач дополнительно назначает еще 100 мг.

В наиболее сложных ситуациях по показаниям можно увеличить дневную дозу до 400 мг.

Если нарколепсия не поддается лечению модафинилом, в таком случае пациенту назначают прием производных амфетамина: метилфенидат или декстроамфетамин.

Однако необходимо помнить, что эти медикаменты имеют серьезные побочные воздействия: привыкание с высоким риском развития зависимости, тахикардия, артериальная гипертензия.

Для снижения частоты катаплексии пациентам с нарколепсией назначают следующие препараты: ингибиторы обратного захвата серотонина (прозак), трициклические антидепрессанты (анафранила и тофранила).

Прогноз и профилактика нарколепсии

На сегодняшний день нарколепсия не поддается лечению. Что касается прогноза для жизни больного, то заболевание не влияет на ее продолжительность, однако существенно снижает ее качество. Пациентам, которые страдают от нарколепсии, назначают симптоматическую терапию.

С помощью правильно подобранной медикаментозной терапии можно избавиться от наиболее выраженных симптомов патологии. Однако стоит помнить, что прием таких препаратов иногда приводит к побочным эффектам.

Специфической профилактики заболевания не существует, поскольку до сих пор точные причины ее появления не выявлены.

Нарколепсия: особенности заболевания и лечения

Нарколепсия – это комплексная болезнь, которая характеризуется спонтанными расстройствами режима сна сложной формы, проявляющимися ярко выраженным состоянием сонливости в дневное время с резкими приступами неожиданного засыпания. Также отмечается слабость организма, галлюцинации в процессе засыпания и при пробуждении.

Причины нарколепсии

На сегодняшний день причины возникновения данного заболевания изучены в недостаточной мере. По мнению некоторых врачей, в основе развития болезни лежит недостаточное количество в организме орексина – активного вещества головного мозга, которое регулирует процессы сна, а именно засыпание и пробуждение.

Современная медицина предлагает проведение терапии, которая даст возможность снизить развитие симптомов, но полностью избавиться от нарколепсии сегодня не представляется возможным.

В большинстве случаев нарколепсия диагностируется у людей молодого возраста, чаще у мужчин. Также многие специалисты считают, что данное заболевание может носить и наследственный характер.

Симптомы

Первыми и ярко выраженными симптомами данного заболевания является приступ нарколепсии в дневное время, который проявляется резкой сонливостью.

Такое состояние настолько тяжелое, что человек засыпает буквально на ходу, несмотря на все усилия не делать этого или в абсолютно неподходящий момент.

Особенно это несет опасность в том случае, когда человек по своей профессиональной деятельности должен обладать повышенным вниманием.

Такие приступы могут повторяться на протяжении дня по несколько раз, их длительность составляет от нескольких секунд до нескольких минут.

В процессе засыпания у больного постепенно замедляется речь, затем наблюдается  опускание головы и абсолютное выключение сознательных реакций. При этом человек успевает принять удобную для сна позу.

После того, как человек пробуждается, у него наблюдается ощущение бодрости и прилива сил. Через несколько часов данное состояние повторяется снова.

Каталепсия

Каталепсия – это приступ резкой слабости на фоне развития отрицательных или позитивных эмоций: удивление, смех, гнев, надрывистый плач, половой акт.

Слабость в организме возникает в результате потери мышечного тонуса. Данный приступ может наступить очень быстро, больной может при падении получить травму.

Длительность каталепсии от пяти-десяти секунд до нескольких минут, после чего в большинстве случаев наступает засыпание.

Галлюцинации

В процессе засыпания или пробуждения у пациента могут возникнуть яркие видения визуальной или акустической формы, которые похожи на сон:

  • гипнагогические галлюцинации – в период засыпания;
  • гипнопомпические галлюцинации – в пробуждающий период.

Такие состояния имеют еще название «сны наяву», так как больной осознает, что еще бодрствует, но уже начинает ощущать сон и видеть его.

Видения могут внедряться в обстановку вокруг: в комнате могут ходить посторонние люди или персонажи из сказок, слышаться голоса и звуки музыки, иногда наблюдаются световые вспышки.

В большинстве случаев такие видения комбинируются с тревожным состоянием и страхом.

Сонный паралич

Сонный паралич характеризуется абсолютной неподвижностью после того, как человек проснулся. Больной находится в полном сознании и полностью оценивает все происходящее вокруг, но совершить двигательные движения не может. Может сохраняться только возможность делать двигательные движения глазами и моргать.

В большинстве случаев сонный паралич возникает в утреннее время, но иногда  вечером и ночью. Такая ситуация часто пугает как самого больного, так и окружающих, особенно на фоне развития галлюцинаций, которые возникают при полной неподвижности. Такой приступ длится недолго, от нескольких секунд до нескольких минут. Затем постепенно восстанавливается контроль за собственными движениями.

Диагностика

Сегодня существует ряд современных тестов, которые дают возможность провести качественное диагностирование нарколепсии:

  • полисомнография — проводится в специальной лаборатории, где больной проводит всю ночь, в режиме сна  мозговая и мышечная активность, глазные движения, работа сердца контролируются с использованием электродов, которые передают собранную информацию на устройство, где потом происходит ее обработка;
  • тест множественной латенции ко сну — проводится аналогично полисомнографии, только в дневное время, когда пациенту предлагают уснуть;
  • энцефалография — основана на определении биологической и электрической активности головного мозга.

Лечение

На сегодняшний день нарколепсия является неизлечимым заболеванием. Рекомендуется поддерживающая терапия, которая даст возможность улучшить качество жизни человека.

Назначаются медикаментозные средства стимулирующего действия, которые позволят существенно уменьшить сонливость в дневное время. Также используются препараты, которые помогут ослабить признаки сонного паралича или приступа каталепсии.

Прием таких средств должен проводиться под строгим контролем врача.

Также рекомендуется уделить внимание гигиене сна:

  • достаточный сон в ночное время суток;
  • дневной сон от одного до трех раз на протяжении тридцати-шестидесяти минут.

Следует определиться с профессией, которая даст возможность человеку не придерживаться режима бодрствования и сна. Также не рекомендуется людям, которые страдают нарколепсией, выбирать профессию, требующую повышенного внимания.

Как живут с нарколепсией и почему она не лечится

До двадцати лет у Генри Николса были здоровые отношения со сном, но вскоре он начал испытывать симптомы нарколепсии — тяжелого расстройства, которое терзает его до сих пор. Ученые продолжают исследовать сон, так почему они до сих пор не предлагают решения для Генри и ему подобных? Публикуем перевод рассуждений нарколептика.

На одной из своих первых работ я стоял на шухере от львов. Есть занятия, которые не подходят человеку с приступами нарколепсией, и, вероятно, это одно из них. Мне было 22, я недавно окончил факультет зоологии и изучал сурикатов в пустыне Калахари в Южной Африке.

Мы с коллегой работали в парах: один в движении — прогуливается с сурикатами, а другой в джипе сканирует горизонт на предмет опасности появления льва. Много раз я просыпался с отпечатком руля на лбу и осознанием того, что упустил из виду коллегу и сурикатов.

Я искал в окружающем пейзаже признаки жизни, а по мере того, как паника нарастала, — признаки смерти. Сейчас я могу рассказать эту историю только потому, что все-таки никого не сожрали.

Я был таким не всегда. Первые двадцать лет жизни я спал прекрасно, но вскоре после 21-го дня рождения начал испытывать симптомы нарколепсии — не очень часто встречающегося (но и не такого уж редкого) расстройства, которое затрагивает примерно одного человека из 2500.

О нарколепсии общеизвестно, что страдающий ею испытывает частые приступы неконтролируемой сонливости. Это так, но заболевание гораздо более серьезно: зачастую оно сопровождается катаплексией (состояние, когда сильные эмоции вызывают потерю мышечного тонуса и человек валится, как тряпичная кукла), психоделическими снами, сонным параличом и пугающими галлюцинациями.

В Калахари в 1995 году эти симптомы были мне в новинку. Я не осознавал, какой урон бесконечная борьба со сном нанесет моему телу и разуму. Я был не одинок в своем невежестве.

Мало кто из семейных врачей слышал об этом расстройстве, не говоря уже о том, чтобы вживую увидеть хоть одного больного. Некоторые неврологи знали, что искать, но многие нет.

Даже специалисты по сну не могли объяснить, почему у меня внезапно возникает это состояние.

С тех пор многое изменилось. Появляется все больше свидетельств в пользу того, что наиболее частая причина возникновения нарколепсии — это аутоиммунный сбой, в результате которого иммунная система неверным образом толкует инфекцию верхних дыхательных путей и по ошибке зачищает порядка 30 тысяч нейронов в центре мозга.

Мозг состоит из 100 миллиардов клеток, и кажется, что особо волноваться тут не о чем.

Но это не простые клетки, это клетки гипоталамуса — небольшого, эволюционно древнего и невероятно важного устройства, которое помогает регулировать многие основные функции организма, включая ежедневные качели между сном и бодрствованием.

Эта пара пептидов — коротких цепочек аминокислот — была неизвестна науке на момент постановки мне диагноза в 1995 году. Начавшаяся в 1970-е годы история их открытия — это прекрасная притча об удаче и везении, фантазии и предвидении, риске и соперничестве, да к тому же в ней фигурирует колония больных нарколепсией доберманов.

В 1972 году в Канаде родился щенок пуделя, его назвали Моник. Когда Моник пыталась играть, она вдруг внезапно падала. Это было не похоже на сон, скорее на частичный паралич. Ветеринары заподозрили нарколепсию с симптомами катаплексии.

Моник перевезли в Калифорнию, где ее стал изучать специалист по сну и профессор Стэнфордского университета Уильям Демент.

Вести начали распространяться, и вскоре Демент и его коллега Меррилл Митлер уже наблюдали не только за Моник, но и еще за несколькими псами с нарколепсией.

Тот факт, что нарколепсия чаще встречалась у собак конкретных пород, позволял предположить, что у расстройства есть генетическая основа.

Выяснилось, что у лабрадоров и доберманов болезнь была наследуемой. Демент решил сосредоточиться на доберманах, и к концу 70-х он уже был гордым обладателем целой колонии собак этой породы.

Он установил, что нарколепсия у доберманов вызывается передачей единственного рецессивного гена.

К 80-м методы генетического анализа продвинулись настолько, чтобы попытаться выследить дефективный доберманий ген.

Я никогда не смогу реконструировать сочетание факторов, которое привело к проявлению моей нарколепсии, но главное случилось в момент моего зачатия в 1972 году — примерно в то же время в канадской провинции Саскачеван родилась Моник. Я унаследовал особенную версию гена (известного как HLA-DQB1*0602), который участвует в процессе, помогающем иммунной системе отличать друзей от врагов.

Читайте также:  Деперсонализация - что это такое, симптомы, причины появления расстройства восприятия, особенности диагностики и лечения

Ген HLA-DQB1*0602 довольно распространен — копией может похвастаться примерно каждый четвертый европеец, — и он играет ключевую роль во множестве случаев нарколепсии и присутствует примерно у 98% больных нарколепсией и катаплексией.

Хотя другие перенесенные в детстве инфекции, гормональные сбои и стресс также могли внести свой вклад, с ключевым патогенным фактором я столкнулся в конце 1993 года — меня настиг вирус гриппа или, возможно, стрептококковая инфекция.

Это был аутоиммунный переломный момент, который вылился в стремительное разрушение моей орексиновой системы.

Коротко говоря, большинство случаев нарколепсии — это результат неудачного стечения обстоятельств, которые создали девятый иммунологический вал, идеальный шторм.

Я ощущаю эмпатию, хотя его вид от моего отделяет бездна. Я знаю, что такое сильная сонливость днем. Я знаю, что такое катаплексия, знаю, каково это, когда эмоции замыкают нейрологическую сеть в стволе мозга и вызывают мышечный коллапс (так случается в фазе быстрого сна, именно тогда мы чаще всего видим сны).

В 80-е годы идея поиска гена, отвечающего за собачью нарколепсию, казалась запредельно амбициозной.

Разведение нарколептических доберманов — задача более сложная, чем кажется на первый взгляд, поскольку такие собаки могут падать в середине полового акта, временно парализованные катаплектической дрожью (так называемая оргазмолепсия, у людей тоже случается).

И даже без учета этого неудобства, нужно было найти ген, последовательность которого неизвестна, в геноме, который на тот момент был не изучен. «Большинство людей говорили, что я безумец», — вспоминает Миньот. В каком-то смысле они были правы: ему понадобилось более десяти лет, сотни собак и более миллиона долларов. И его чуть ли не опередили.

В январе 1998 года, когда команда Миньота уже выходила на финишную прямую, молодой невролог Луис де Лесеа из Института исследований Скриппса в Сан-Диего опубликовал работу, описывающую два новых мозговых пептида.

Де Лесеа и его коллеги назвали их гипокретинами — от слова гипоталамус, где они были найдены, и от слова секретин — это гормон со схожей структурой.

Это были химические медиаторы, функционирующие исключительно внутри мозга.

В Стэнфорде Миньот узнал о публикации двух работ, но не было никаких причин полагать, что открытие как-то связано с нарколепсией или сном. Однако к весне 1999 года он и его команда выяснили, что рецессивная мутация должна лежать в одном из двух генов.

Один выражается в крайней плоти. «Не похоже было на кандидата на нарколепсию», — говорит Миньот. Оставался второй ген, который кодировал один из двух орексиновых рецепторов.

Когда он узнал, что Янагисава создал мышь без орексинов и теперь эта мышь демонстрирует симптомы нарколепсии, гонка началась.

Через несколько недель Миньот и его команда опубликовали свой труд в журнале Cell, где рассказали о дефекте в гене, кодирующем один из орексиновых рецепторов.

«Этот результат говорит о том, что гипокретины (орексины) — важные влияющие на сон нейромедиаторы, что открывает перспективу новых подходов к лечению пациентов с нарколепсией», — писали они.

Калуа — один из помета доберманов, которых назвали в честь спиртных напитков, — лежит развалившись на обложке издания. Янагисава с коллегами опубликовали результаты своих экспериментов спустя две недели, тоже в журнале Cell.

В обычных обстоятельствах химический передатчик и его рецептор работают как ключ и замок. Ключ (передатчик) подходит к замку (рецептору), чтобы открыть дверь (вызвать изменение в клетке-мишени). В случае доберманов Миньота масштабная мутация испортила замок орексинового рецептора, делая орексин бесполезным.

Орексиновые нейроны — очень важная штука, и не только для тех, кто их потерял. Они есть почти у всех крупных классов позвоночных и выполняют очень важную функцию.

Когда в 1998 году де Лесеа впервые описал орексины, ему еще не было тридцати и он только что приехал из Барселоны в Сан-Диего. В 2006 году он переехал в Стэнфорд, чтобы быть ближе к науке сна.

«Если честно, я думал, что сейчас мы будем понимать систему гораздо лучше, чем мы в итоге ее понимаем», — говорит он.

«В большинстве прочих нервных сетей существуют параллельные и множественные слои безопасности, — говорит де Лесеа. — Так что если что-то идет не так, включаются и принимают эстафету другие системы. В случае орексинов, однако, подстраховки мало либо нет совсем.

Именно такие элементы могут превратить современные научные события в захватывающий культурный нарратив, говорит Стивен Каспер, историк неврологии в Университете Кларксона в Нью-Йорке. «Здесь есть все ингредиенты для того, что физиологи и неврологи в начале 20 века искали и надеялись отыскать, — нечто, что объединит наследственность, биохимию, биофизику, неврологию и психологию».

Даже если я смогу раздобыть склянку орексина-А и орексина-Б, как я их помещу себе в мозг? Если проглотить их в растворе, ферменты в моем кишечнике быстро с ними расправятся, сощипав аминокислоты как бусины с ожерелья. Если вкалывать в мышцу или кровеносный сосуд, лишь немногие пройдут гемато-энцефалический барьер.

Это не значит, что фармацевтическая отрасль проигнорировала открытие орексинов. Совсем нет.

Через 15 лет после публикации Миньота компания Merck получила от Американского управления по надзору за качеством пищевых продуктов и лекарств разрешение на реализацию препарата суворексанта (коммерческое название — белсомра). Вещество проходит гемато-энцефалический барьер и блокирует орексиновые рецепторы. И оно — снотворное.

Снотворное — не совсем то, что нужно было людям с нарколепсией. Не давая орексинам связываться с рецепторами, препарат обеспечивает совершенно нарколептический приход — но туман от него наутро рассеивается.

Снотворные лекарства, обычно используемые для лечения бессонницы, подавляют нервную систему в целом, говорит Пол Коулмен, химик в лаборатории Merck в Филадельфии.

«Суворексант отличается тем, что очень избирательно блокирует бодрствование, не влияя на системы, контролирующие равновесие, память и мыслительный процесс», — рассказывает он.

Применение суворексанта можно расширить, планируются клинические исследования его способности обеспечить качественный дневной сон вахтовым работникам, улучшить сон пациентам с Альцгеймером, помочь страдающим от посттравматического расстройства и наркотической зависимость, а также облегчать симптомы панического расстройства.

Над этим уже долго работает Масаши Янагисава, который 20 лет назад состязался с Миньотом за связывание орексинов с нарколепсией.

Но разработка и синтезирование вещества, которое нетронутым пройдет через кишечник — именно это надо для доставки его из крови в мозг, и у которого будет идеальная конфигурация для активации одного или обоих орексиновых рецепторов, — «это очень, очень серьезный вызов», — говорит он. Это «значительно» сложнее, чем найти соединение, которое тормозит рецептор, как это делает суворексант.

В начале этого года Янагисава с коллегами опубликовал данные о самом мощном на настоящий день таком соединении — маленькой молекуле YNT-185. Введение этой молекулы нарколептическим мышам значительно улучшает их бодрствование и сокращает избыток быстрой фазы сна (это одна из характеристик нарколепсии).

И хотя афинность YNT-185 (то, как сильно оно связывается с орексиновым рецептором) недостаточна для того, чтобы провести клинические испытания, команда Янагисавы уже подыскала ряд других потенциальных кандидатов. «Лучший из них — почти в тысячу раз сильнее, чем YNT-185», — хвастается он.

Хотя от человека к человеку симптомы нарколепсии могут широко варьироваться, лежащая в ее основе патология — отсутствие орексинов — остается одинаковой. «Если это соединение сработает, оно сработает для всех пациентов.

В этом смысле это будет относительно простое клиническое испытание в сравнении со многими другими расстройствами», — рассказывает Янагисава.

  • Еще более футуристическая перспектива предполагает задействование стволовых клеток.
  • Серджиу Пашка в Стэнфорде занимает соседний с Эммануэлем Миньотом кабинет, и в 2015 году он с коллегами разработал способ взять индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, созданные из клеток кожи, и направить их к новой жизни в качестве клеток мозга.
  • Стоимость оптимально доступного лекарства от нарколепсии — оксибутирата натрия — такова, что его позволит себе далеко не каждый больной, хотя препарат относится к тем, которые могут качественно изменить жизнь множества людей.

Широко распространено мнение о том, что нарколепсия — редкое расстройство с маленьким рынком, потому любые фармацевтические исследования и разработки в этой области вряд ли принесут существенный доход.

Эта точка зрения игнорирует тот факт, что у многих нарколепсия, вероятно, просто не диагностирована, а также то, что человеку, заболевшему нарколепсией в подростковом возрасте и дожившему до 80 лет, за жизнь потребуется примерно 25 тысяч доз лекарства.

Мы слишком долго недооценивали сон, воспринимая его как неудобный отвлекающий от бодрствования фактор. При таком образе мышления исследования сна не кажутся приоритетными. А ведь это это далеко не рациональный подход.

Источник фото: Интернет

Нарколепсия

Нарколепсия – хроническое нарушение сна, которое характеризуется утомлением и усталостью в течение дня и внезапными провалами в сон. Люди с нарколепсией часто находят затруднительным не спать в течение долгого времени, вне зависимости от обстоятельств. Нарколепсия может вызывать серьезные нарушения вашей обычной деятельности. Иногда нарколепсия может сопровождаться внезапной потерей мышечного тонуса (катаплексией), что ведет к слабости и потери контроля над мышцами. Катаплексия может быть спровоцирована сильными эмоциями, чаще всего – радостью, смехом. Нарколепсия – хроническое заболевание, от которого невозможно излечиться. Однако медикаменты и изменение образа жизни могут влиять на ваши симптомы. Поддержка семьи, друзей, коллег, учителей – помогут вам справиться с нарколепсией.
Симптомы нарколепсии наиболее часто начинаются в возрасте 10-25 лет. Они могут нарастать в первые несколько лет болезни, после чего длятся всю жизнь. К ним относят:

  • Избыточную дневную сонливость. Люди, страдающие нарколепсией, могут уснуть без предупреждения, где и когда угодно. Например, вы можете внезапно уснуть во время работы или разговора с друзьями. Мы можете проспать несколько минут или полчаса, после чего проснетесь бодрым, но в конце концов снова провалитесь в сон.

Вы можете также ощущать снижение внимания в течение дня. Избыточная дневная сонливость обычно является первым и наиболее беспокоящим симптомом, который нарушает обычные функциональные возможности.

  • Внезапное нарушение мышечного тонуса. Данное состояние, называемое катаплексией, может иметь множество проявлений – начиная от невнятной речи до абсолютной слабости большинства групп мышц, которое длится несколько минут.

Катаплексия неконтролируема и провоцируется интенсивными эмоциями, как правило, положительными – смехом или волнением, но иногда и страхом или злобой. Например, ваша голова может внезапно опуститься, или ноги могут выпрямиться, когда вы смеетесь. Некоторые люди с нарколепсией испытывают 1-2 эпизода катаплексии в год, другие же испытывают их многократно каждый день. Не у всех людей с нарколепсией развивается катаплексия.

  • Сонный паралич. Люди с нарколепсией часто испытывают неспособность двигаться или говорить, пока они засыпают или отходят ото сна. Такие эпизоды обычно являются короткими – до нескольких секунд, но они могут  пугать. Вы можете осознавать происходящее и помнить это после, даже если вы не способны контролировать приступы паралича.

Сонный паралич похож на вид кратковременного паралича, который в норме возникает в период быстрого сна. Этот механизм возник для предотвращения двигательной активности во время сновидений. Не у всех с сонным параличом имеется нарколепсия. Многие люди без нарколепсии испытывают похожие симптомы, особенно в молодом возрасте.

  • Галлюцинации. Такие галлюцинации называются гипнагогическими, если они происходят по время сна, и гипнопомическими, если они случаются во время бодрствования. Они могут быть особенно яркими и пугающими, потому что вы можете частично сохранять сознание при их начале, воспринимая галлюцинации как реальность.

Другие характеристики

Люди с нарколепсией могут испытывать нарушения сна, такие, как ночное апноэ – состояние, при котором дыхание прекращается на непродолжительные периоды во время сна. У людей с нарколепсией во время сна может возникать двигательная и речевая активность. Некоторые эпизоды нарколепсии длятся всего лишь несколько секунд, а у страдающих данной болезнью людей имеются автоматизмы во время таких приступов. Например, вы можете уснуть, но при этом продолжить печатать, писать или вести машину. Когда вы проснетесь, вы не сможете вспомнить, что вы делали, и, возможно, вы будете делать работу некачественно.

Когда обратиться к врачу?
Обратитесь к врачу, если у вас возникает избыточная дневная сонливость, которая нарушает вашу способность к личной или профессиональной активности.
Точные причины нарколепсии неизвестны. Предполагают наличие множества причин. У большинства людей с нарколепсией отмечаются низкие уровни гипокретина. Данное вещество – важный химический медиатор, который способствует регуляции ритмов сна. Уровни гипокретина особенно низки у тех, кто испытывает катаплексию. Точные причины снижения количества клеток, синтезирующих гипокретин, неизвестны, однако эксперты выделяют возможную роль аутоиммунных реакций. Исследователи выявляют возможную связь состояния со свиным гриппом и использованием некоторых вакцин, назначаемых в Европе. До сих пор неизвестно, как вирус провоцирует нарколепсию, и как воздействие вируса влияет на вероятность развитие нарколепсии.В некоторых случаях выявляется роль генетических факторов.

Нормальная модель сна и нарколепсия

Нормальный процесс засыпания начинается с фазы медленных движений глаз. Во время этой фазы волны активности мозга замедляются. После часа таких движений глаз, активность мозга изменяется, и начинается фаза быстрых движений глаз, во время которой возможны сновидения.

При нарколепсии возможно резкое возникновение фазы быстрых движений глаз, без предварительного возникновения фазы медленных движений, как ночью, так и днем.

Некоторые особенности фазы быстрых движений – катаплексия, сонный паралич и галлюцинации могут возникать во время бодрствования или сонливости у людей с нарколепсией.

Нарколепсия может вызывать серьезные проблемы с профессиональной и общественной деятельностью. Люди могут считать вас ленивым, а ваша производительность может быть невысокой.

Влияние на личные взаимоотношения

Выраженная сонливость может вызывать снижение либидо или импотенцию. Сильные эмоции – злость, радость, могут вызывать катаплексию, что вызывает желание изолироваться от выражения эмоций.

Физический вред

Приступы сна могут вести к физическому вреду – например, при засыпании во время вождения автомобиля или приготовления пищи.

Ожирение

Люди с нарколепсией склонны к набору лишнего веса. Набор веса также может быть связан с употреблением лекарств, пассивным образом жизни, дефицитом гипокретина или комбинацией факторов.

Врач может поставить предварительный диагноз нарколепсии на основании избыточной дневной сонливости и внезапной потере мышечного тонуса. После установки первичного диагноза вас могут направить к специалисту для дальнейшей оценки. Для установления окончательного диагноза может потребоваться госпитализация в специальный центр, где ваш сон изучат специалисты. Методы диагностики включают:

  • Оценка нарушений сна. Врач спросит вас о том, отмечали ли вы нарушения сна ранее. Часть осмотра подразумевает заполнение шкалы сна Эпворта, в которой с помощью ряда вопросов оценивается степень вашей сонливости. Например, вас попросят оценить по балльной шкале, какова вероятность того, что вы заснете в некоторых ситуациях.
  • Запись сна. Вас могут попросить вести детализированный дневник сна в течении недели или двух, чтобы врач смог сопоставить соотношение сна и бодрствования.

Часто, в дополнение к дневнику, врачи предлагают использовать специальное устройство – актиграф. Данное устройство напоминает часы и носится на запястье. Оно фиксирует периоды активности и сна и точно отмечает промежутки, во время которых вы спите.

  • Полисомнография. Данное исследование позволяет оценить множество возникающих во время сна сигналов мозга, которые фиксируются с помощью специальных электродов. При проведении данного исследования вам придется провести ночь в больнице. Данное исследование позволит оценить электрическую активность мозга, сердца и глаз, а также измерить частоту вашего дыхания.
  • Определение задержки сна. Данное исследование позволяет измерить, сколько времени у вас уходит на то, чтобы уснуть. Вам предложат попробовать уснуть несколько раз, каждый раз на два часа. Специалисты оценят вашу модель сна. Люди с нарколепсией легко засыпают и входят в фазу быстрых движений глаз практически сразу.

Данные исследования помогут врачам исключить другие возможные причины ваших симптомов. Другие заболевания, например, ночное апноэ, могут также вызывать избыточную дневную сонливость.

Как подготовиться к приему врача?
  • Вероятно, следует начать с визита к врачу общей практики или семейному врачу. В некоторых случаях вас могут направить напрямую к специалисту по нарушениям сна
  • Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к обращению.
  • Что вы можете сделать
  • Будьте осведомлены о возможных ограничениях перед обращением, таких как ограничениях в рационе к моменту визита к врачу.
  • Запишите ваши симптомы, включая дату их начала и динамику их изменения с течением времени.
  • Предоставьте список всех лекарств, витаминов и добавок, что вы принимаете, особенно антибиотиков по поводу недавних инфекционных заболеваний.
  • Запишите ключевую личную информацию, включая любые недавние изменения или стрессы в вашей жизни.
  • Запишите вопросы, которые вы бы хотели задать врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу, могут звучать так:

  • Что вероятнее всего вызывает мои симптомы?
  • Какие могут быть еще причины моих симптомов?
  • Какие исследования мне необходимы?
  • Моё заболевание является временным или хроническим?
  • Каков лучший план действий?
  • Какие альтернативы к первичному подходу вы порекомендуете?
  • Требуются ли мне исследования сна?
  • У меня есть другие заболевания. Как мне лечить их совместно?
  • Есть ли ограничения, которым мне необходимо следовать?
  • Если ли у вас брошюры или печатные материалы по данному заболеванию? Какие сайты в интернете вы порекомендуете?

Не стесняйтесь задавать вопросы по ходу обращения.

Чего следует ждать от врача

Ваш доктор, вероятно, задаст несколько вопросов, например:

  • Когда начались ваши симптомы?
  • Ваши симптомы являются стойкими или временными?
  • Что, если что-то имеется, облегчает ваши симптомы?
  • Что провоцирует ваши симптомы?
  • Как часто вы засыпаете в течение дня?
  • У членов вашей семьи есть похожие симптомы?
  1. Не существует излечения нарколепсии, но медикаменты и коррекция образа жизни могут помочь контролировать симптомы.
  2. Медикаментозное лечение
  3. Медикаменты, применяемые при нарколепсии:
  • Стимуляторы. Средства, которые стимулируют центральную нервную систему, могут помочь людям с нарколепсией не засыпать в течение дня. Врачи часто назначают модафинил и армодафинил из-за того, кто они не вызывают такого привыкания, как другие средства данного ряда. Побочные эффекты модафинила редки, к ним относят головную боль, тошноту, сухость во рту.

Некоторые люди проходят лечение с использованием метилфенидата или других амфетаминов. Данные средства очень эффективны, но они могут вызывать побочные эффекты – нервозность, сердцебиение, зависимость.

  • Селектевные ингибиторы обратного захвата серотонина или серотонина и норадреналина. Врачи часто назначают средства данного ряда, которые подавляют «быстрый» сон, что позволяет побороть симптомы катаплексии, галлюцинации и сонный паралич. К ним относят флуоксетин, велнафаксин. Побочные эффекты включают избыточный набор веса, половую дисфункцию и нарушения пищеварения.
  • Трициклические антидепрессанты. Данные средства, такие как имипрамин, кломипрамин и протриптилин эффективны при катаплексии, но могут вызывать побочные эффекты, такие как сухость во рту и головокружение.
  • Оксибат натрия. Данное лекарственное средство высокоэффективно при катаплексии. Оксибат натрия позволяет улучшить качество ночного сна, которое страдает при нарколепсии. В высоких дозах употребление препарата позволяет контролировать дневную сонливость. У данного препарата есть побочные эффекты – тошнота, ночное недержание мочи, утяжеление симптомов «лунатизма». Сочетание его с другими лекарственными средствами или алкоголем может вести к затруднениям дыхания, коме, смерти.

Если у вас есть другие проблемы со здоровьем, например, высокое артериальное давление или диабет – спросите врача о том, как другие лекарственные средства могут совместно взаимодействовать с теми, что вы принимаете по поводу нарколепсии. Некоторые нерецептурные средства, например, лекарства от аллергии и простуды, могут вызывать сонливость. Если у вас нарколепсия, врач, вероятно, порекомендует вам избегать таких лекарственных средств. Новые методы лечения нарколепсии включает введение гипокретина, генную терапию и иммунотерапию, однако требуются дальнейшие исследования.

Изменение образа жизни и домашнее лечение
Изменение образа жизни важно для лечения нарколепсии. Вы можете почувствовать пользу от следующих шагов:

  • Придерживайтесь расписания. Ложитесь спать и вставайте в одно и то же время.
  • Вздремните. Запланируйте непродолжительный сон через определенные промежутки времени в течение дня. Сон в течение 20 минут может освежать и давать бодрость на ближайшие несколько часов. Некоторым людям может потребоваться более долгий сон.
  • Избегайте никотина и алкоголя. Использование данных веществ, особенно по ночам, может утяжелять симптомы.
  • Занимайтесь спортом. Умеренные регулярные нагрузки за 4-5 часов до сна может помочь вам чувствовать себя бодрее и лучше спать по ночам.
Жизнь с диагнозом нарколепсии может быть непростой. Изменения в распорядке дня могут вам помочь. Рассмотрите следующие варианты:

  • Поговорите о заболевании. Расскажите работодателю или преподавателям о заболевании, находите совместные пути решения данной проблемы, например, включите в расписание дневной сон, откажитесь от монотонных заданий или записывайте совещания или уроки на видео.
  • Обезопасьте себя. Если вам предстоит долго находиться за рулем, посоветуйтесь с врачом, чтобы выработать оптимальное расписание, которое увеличит вероятность того, что вы будете бодры во время вождения. Не садитесь за руль, если вы хотите спать.

Группы поддержки и консультации помогут вам и вашим любимым справиться с нарколепсией. Спросите врача о ближайших к вам группах поддержки.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *