Тест cogiati — точный тест на трансгендерность.

ГЕНОТЕСТ – ИНВЕСТИРУЙ В СЕБЯ

Генетический паспорт — лучшее вложение в свое будущее и будущее своих детей, молекулярно-генетические исследования

Сдайте анализ ДНК и получите суммарный отчет о здоровье и своих индивидуальных особенностях.

Самый полный и детализированный отчет по направлению Нутригенетика

  • Более 80 ключевых генов
  • Более 100 характеристик и параметров

Уникальный генетический тест «Косметология»

  • 74 ключевых гена
  • 10 разделов
  • Персональные рекомендации

Уникальные тесты по направлениям:

  • Компания “ГЕНОТЕСТ” занимается молекулярно-генетическими исследованиями, с последующей интерпретацией результатов и предоставлением рекомендаций по полученным данным.
  • Миссия компании — сохранение и улучшение качества жизни человека, через изучение индивидуальных генетических особенностей.
  • Цель компании — донести до каждого человека, что он имеет возможность влияния на все сферы своей жизни, через наши продукты.

Наша лаборатория располагает всем необходимым современным оборудованием для проведения тестов с высочайшей степенью точности. В штате компании работают врачи-генетики и научные сотрудники ведущих научно-исследовательских институтов с многолетним опытом, которые на постоянной основе повышают свою квалификацию и участвуют во всех важных событиях мира генетики.

География нашей работы — Россия и страны СНГ.

Лет опыт работы наших экспертов

Характеристик и предрасположенностей

Выполненных лабораторных исследований

  • Особенности пищевого поведения
  • Нутригенетика — выбор диеты
  • Генетика и спорт
  • Генетические особенности, влияющие на обмен жиров и углеводов
  • Генетические особенности метаболизма некоторых веществ
  • Витамины. Индивидуальная потребность в витаминах
  • Вкусовые предпочтения, влияющие на пищевое поведение
  • Система обезвреживания ксенобиотиков и канцерогенов в организме
  • Таланты 
  • Темперамент
  • Предрасположенность к многофакторным заболеваниям
  • Особенности пищевого поведения
  • Генетические особенности метаболизма некоторых веществ
  • Нутригенетика — выбор диеты

Из анализа вы сможете получить полную и развернутую информацию о своих индивидуальных особенностях и факторах, влияющих именно на ваш организм.

  • Пробиотические бактерии
  • Пищевая непереносимость
  • Витамины
  • Нарушение обмена веществ
  • Иммунные и аутоиммунные заболевания
  • Продукция медиаторов
  • Нейродегенеративные заболевания
  • Онкологическая настороженность
  • Коллоректальный рак
  • Сердечно-сосудистая патология
  • Рекомендации и выводы

Тест cogiati - точный тест на трансгендерность. Тест cogiati - точный тест на трансгендерность.

Генетический тест «Косметология»

Тест cogiati - точный тест на трансгендерность.

Генетический тест «Детокс»

Тест cogiati - точный тест на трансгендерность. Тест cogiati - точный тест на трансгендерность.

Добавьте нужный продукт в корзину и оформите заказ. Если вам нужна консультация специалиста в выборе продукта, позвоните нам или заполните специальную форму на сайте. Курьер доставит специальный набор с инструкцией в удобное для вас время по указанному адресу.

Тест cogiati - точный тест на трансгендерность.

Следуя инструкции, приложенной к набору, соберите биоматериал. Обратите внимание, что за полчаса до сдачи анализа стоит воздержаться от еды, горячих напитков, жевательных резинок, курения и ополаскивателей для рта.

Тест cogiati - точный тест на трансгендерность.

Если в качестве образца используется соскоб с внутренней части щеки, то уберите ватные зонды в конверт, приложенный к набору, без пластиковых туб. Если используется другой материал, то биоматериал помещается обратно в коробку в соответствующей транспортной среде.

Тест cogiati - точный тест на трансгендерность.

Когда результаты будут готовы, мы пришлем вам оповещение. В личном кабинете и на электронной почте вы сможете увидеть подробный отчет по всем разделам исследования. Также вы получите отчет в печатном виде, если он входит в состав продукта.

При необходимости воспользуйтесь услугой консультации со специалистом по поводу интерпретации отчета и получения дополнительных рекомендаций.

Официальная сертификация исследований

Все исследования наша компания проводит на базе института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук.

Тест cogiati - точный тест на трансгендерность. Тест cogiati - точный тест на трансгендерность.

Официальная сертификация исследований

Все исследования наша компания проводит на базе института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук.

Чтобы увидеть на весах —1 кг, нужно сжечь… ⠀ Семь тысяч семьсот ккал ???? ⠀ Это же литры пота и слез. А представьте, что все эти усилия направлены не в ту степь? ⠀ Ведь ни один тренер не знает, к чему у вас врожденная (и пожизненная!) предрасположенность.

Поэтому можно годами ходить в зал, сидеть на системах питания, менять мышление, но… ⠀ Как оказалось, у меня низкая степень восприятия жиров, даже полезных. Поэтому меня тянет добавить больше масла в салат или на антипригарную сковороду. ⠀ Также мне не подходит простое урезание ккал и некоторые виды спорта.

Не поможет, хоть живи в зале! ⠀ Откуда я все это знаю? Меня утомила ходьба по кругу, я начала искать лабораторию и прошла генетический анализ «Избыточный вес и здоровье» в @genotest.me ⠀ Я легко сдала материал, без уколов и боли. А получила личную книгу… Я такое вижу впервые! Это книга моя, обо мне, о каждой клеточке.

Рекомендации на доступном языке, которые можно сразу применять. Это Библия моего организма и она на всю жизнь! ⠀ Набор генов разный у каждого из вас. Полностью. И без этого анализа вряд ли можно назвать «индивидуальным» подход тренера, диетолога или ваш личный. ⠀ До сегодняшнего дня вы просто повторяли то, что делали другие, надеясь, что и вам подойдёт.

Сколько лет и денег вы готовы ещё и ещё тратить на чужие сценарии? ⠀ Мы ставим уникальные пароли на телефоны в виде отпечатков пальцев, тщательно подбираем оттенок помады, который подойдет именно нам… Но касательно питания и спорта свято верим, сойдёт то, что другим помогло. ⠀ Если ваш путь — долговечная дружба со своим телом, попробуйте @genotest.

me ???? Анализ выполняется на протяжении месяца. ⠀ ТАКОГО о себе вы точно не знали! ⠀ Идите к своей цели легко и с удовольствием. Потому что правильность выбранного пути определяется тем, насколько вы счастливы, идя по нему ???????????? И результатами, которые получаете.

Виктория

У Лизы теперь есть генетический паспорт???????? ⠀ Помните, что месяц назад я снимала, как мы делаем забор генетического материала с внутренней стороны щёчек и отправляем на анализ специалистам компании @genotest.

me ????? ⠀ Так вот, результат уже пришёл???? Оформленный в такую красивую твёрдую книгу, большую, удобную для чтения???? ⠀ Мы заказывали самый расширенный анализ с исследованием 80 ключевых генов (тариф «Максимум», стоил 60.

000 рублей)???? Интересно было узнать абсолютно все — и склонность к вирусным заболеваниям, особенности темперамента, предрасположенность к языкам, спорту и музыке, а так же все, что касается пищевого поведения и рекомендаций по питанию на будущее???? Не, ну а вдруг Лиза захочет в подростковом возрасте сесть на диету???? и тогда мы подскажем ей лучший вариант, который ей подходит. ⠀ ДНК-тест указал, что у Лизы прекрасная усвояемость углеводов (выше среднестатистического показателя), а значит, низкоуглеводные диеты ей не нужны???????? а вот следить за низким количеством жира и устраивать разгрузочные дни — это прям ее ???????? ⠀ Так же исследование выявило, что Лизе будут легко даваться иностранные языки, пение, танцы… очень творческая девочка ???? ⠀ А ещё у неё высокая склонность к физической активности, спорту и выносливость на уровне ???????? плюс устойчивость нервной системы тоже выше среднего, но высок риск миалгии после занятий. Ну уж с этим мы точно знаем, как справляться???????????? горячие ванны с солью и расслабим мыщцы, боль выгоним???? ⠀ И очень меня порадовало, что у Лизы в генах хорошая устойчивость к вирусным заболеваниям???? не так часто хватает даже в садике от вечно сопливых и кашляющих….???????? за последний год болела не больше 3 раз, слава богу, конечно❤️ Теперь буду меньше переживать за неё (но не забывать промывать носик и руки после посещения людных мест)???? ⠀ Очень благодарна компании @genotest.me за то, что вообще существует возможность проводить такие важные исследования ❤️ ⠀ Хотели бы исследовать свой организм тоже? Или в первую очередь хотели бы узнать все о своём ребёнке?????

Анна

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ «Избыточный вес и здоровье» ⠀ Как вы помните, в мае я прошла исследование @genotest.me

✅ ЧТО ЭТО ДАЛО? Данный анализ позволил узнать информацию, с помощью которой я теперь могу эффективно управлять своим здоровьем, достигать и поддерживать желаемый вес: ⠀ ▫пищевая совместимость ▫метаболизм витаминов ▫наиболее подходящий вид физической активности для снижения веса ▫какая диета эффективна именно для меня ▫режим питания ▫риски онкологии и диабета ▫жировой обмен ▫переносимость лактозы и многое другое… ⠀ ❓ДЛЯ ЧЕГО ВСЁ ЭТО ⠀ Ценность ЗОЖ вы и так знаете, но дело в том, что стандарты и правила в этой теме очень усреднённые. А я (как и вы) являюсь уникальным творением и то, что хорошо большинству, для меня может совсем не подойти! ⠀ ✅ Вот, например, некоторые МОИ РЕЗУЛЬТАТЫ: ⠀ ???????? переносимость лактозы у меня сохраняется во взрослом возрасте и для меня будет благоприятным рацион с достаточным количеством молочных и кисломолочных продуктов ⠀ ????????КОФЕИН Я НЕ подвержена риску заболеваний, связанных с кофеином и 4 чашки кофе в день для меня очень даже допустимы! А теперь ещё, как выяснилось, и с молоком ???? ⠀ ???????? Все слышали правило, что при снижении веса 80% успеха это питание (снижение калорийности) и лишь 20% это спорт! Ага ???? — это вообще не про меня! В моем случае, всё наоборот! Для меня важнее регулярность тренировок высокой интенсивности. Хотя и от средней интенсивности эффект будет! А питание — второстепенно ????????‍♀ ⠀ ????????ДИЕТА Если и снижать калорийность, то только за счёт углеводов. Мой липидный обмен позволяет не урезать жиры, т.к маложирная диета для меня неэффективна. ⠀ ????????СОЛЬ — мне очень рекомендовано отказаться от соли. Прям вот максимально. И ещё курсами делать лимфодренажный массаж из-за генетической склонности к отекам. ⠀ ????????ВИТАМИН А и В12, а так же Омега-3 требуют повышенных дозировок — на 50% больше, чем рекомендовано обычно. ⠀ ????????Мне противопоказан грейпфрут и другие продукты, содержащие хинин (и вот, действительно же, не люблю грейп и напитки типа тоника) ⠀ ???????? Мне не подходит режим питания «мало, но часто» — перекусы для меня зло. А вот 3 полноценных приемы пищи — самое то!

Читайте также:  Этический кодекс врача

Светлана

190020, г.Санкт-Петербург, проспект Юрия Гагарина, дом 34 корп. 3, лит. B, оф. 16.

Тест MMSE: шкала оценки результатов (с вариантом бланка)

Оценка когнитивных функций является важной задачей при многих заболеваниях нервной системы, в частности, при заболеваниях головного мозга.

Проверка когнитивных нарушений также важна для определения тактики лечения, оценки эффекта проводимой терапии и для решения многих других задач.

Для оценки нарушений когнитивной сферы существует большое количество шкал, одной из самых популярных является шкала MMSE. Название тест получил от аббревиатуры – mini-mental state examination, в переводе мини-исследование когнитивного состояния.

Тест состоит из нескольких вопросов:

  • Определение ориентирования. Пациента спрашивают, какая сейчас дата (год, время года, день, месяц, день недели) за каждый правильный ответ пациенту добавляется по 1 баллу. Далее спрашивают в какой стране, каком городе, в каком районе города, в каком учреждении, на каком этаже находится больной, за каждый правильный ответ также добавляется по баллу. В данном разделе, таким образом, максимально возможное количество баллов – 10.
  • Определение восприятия. Пациента просят выслушать и повторить три слова, не связанных между собой (например, яблоко-стол-монета или автобус-дверь-роза). При этом его предупреждают, что их нужно будет воспроизвести через несколько минут. За каждое правильно повторенное слово добавляют 1 балл. При этом следует обратить внимание, с какой попытки пациент повторил все слова.
  • Определение внимания и способности к счету. Пациента просят устно отнять от 100 7 и так 5 раз подряд. (100-93-86-79-72-65). За каждое правильное вычитание добавляется один балл. При ошибке пациента один раз можно спросить – уверен ли он в ответе. Если ответ был указан неправильно, просят далее отнимать из правильного числа (например, 100-7 был дан ответ 94, тогда далее спрашивают, сколько будет 93-7).
  • Определение функций памяти. Пациента просят вспомнить три слова, указанные во второй части. За каждое слово – 1 балл.
  • Определение функций речи, чтения, письма. Пациенту показывают два предмета (часы, карандаш, неврологический молоточек и т.п.). За каждый правильно названный ответ начисляется 1 балл. Просят повторить фразу: «никаких если, но, и, нет». Дается одна попытка, также 1 балл при правильном повторе. Просят прочитать инструкцию (на листке пишут – закройте глаза). Если пациент прочитывает и закрывает глаза, добавляется один балл. Далее дают прочитать задание: взять лист бумаги правой рукой, сложить пополам двумя руками и положить на колени. Потом дают лист бумаги. Если все действия выполнены правильно – начисляют 3 балла (по 1 баллу за каждый шаг). После просят написать на листе бумаги законченное предложение (1 балл). Последним заданием является рисование. Просят срисовать два пересекающихся пятиугольника. При этом правильным считается выполненное задание, если пересечение двух фигур образует четырехугольник и все углы пятиугольников сохранны. Также дается 1 балл. За весь раздел максимально, тем самым, можно получить 8 баллов.

Совокупно за весь тест максимально возможное число баллов – 30. Анализ результатов следующий:

  • Снижение когнитивных функций в одном случае определяется с учетом имеющегося уровня образования. При отсутствии образования снижение когнитивных функций ставится при результате менее 17 баллов, при среднем образовании при результате меньше 20 баллов, при высшем образовании при результате меньше 24 баллов.
  • Также существует другой подход к оценке. 29-30 баллов нет когнитивных нарушений, 24-27 баллов легкие когнитивные расстройства, 20-23 баллов деменция легкой степени (умеренные когнитивные нарушения), 11-19 баллов деменция умеренной степени (выраженные когнитивные нарушения), 0-10 баллов – тяжелая деменция. При уровне результатов шкалы меньше 19 баллов рекомендована консультация психиатра для решения вопроса о необходимости назначения специфической терапии.

В заключение хочется сказать также небольшой факт. При оценке результатов опросника необходимо обращать внимание на то, какие функции мозга страдают больше. Порой некоторые нюансы позволяют лучше диагностировать причину когнитивных нарушений.

Вариант бланка теста MMSE вы видите на картинке:

Тест cogiati - точный тест на трансгендерность.

Тест на определение Вашей гендерной идентичности

Этот тест также доступен на таких языках:

Опираясь на исследования доктора Сандры Липсиц Бем, этот тест определит Вашу гендерную идентичность как мужскую или женскую. Хотя гендерные стереотипы достаточно противоречивые, важно отметить, что исследования Бем, протестированные в нескольких странах, неоднократно показали высокую степень надежности и достоверности результатов.

Тест включает исключительно общие представления о гендерных ролях (то есть он не выдвигает теории о биологической, культурной или общей природе гендерных ролей). Поэтому его используют как феминисты в целях культурной критики, так и традиционалисты, стремящиеся доказать, что гендерные роли — это природные и наследственные явления.

Укажите, насколько каждая следующая черта свойственная для Вас.

Тест CT-GRI © не равнозначный, и не должен восприниматься как таковой, с тестом BSRI (полоролевой опросник Бем).

Тест CT-GRI © является собственностью IDR Labs International. Тест BSRI является собственностью С.Л. Бем.

Тесты CT-GRI / BSRI широко используются для определения гендерных ролей и их восприятия в обществе. В последнее время, в результате изменения гендерных ролей мужчин и женщин, возникло беспокойство об актуальности и действительности этих тестов.

Первичный тест уже устарел; однако, более современные версии опросника Бем, прошедшие экспертную оценку, снова доказали надежность использования мужского и женского начала как эмпирической основы тестов. По большей части первичные критерии Бем все еще актуальны.

Современные исследования показывают, что тесты BSRI / CT-GRI можно смело использовать, чтобы оценить восприятие гендерных ролей в социуме.

Хотя оба теста предназначены для определения гендерной идентичности, тест CT-GRI © не следует путать с тестом BSRI, автором которого является доктор Сандра Липсиц Бем.

Однако, CT-GRI и BSRI — это профессионально созданные личностные тесты (или опросники) на определение черт, присущих мужчинам и женщинам в культурном пространстве западного мира. Тест CT-GRI © является собственностью IDR Labs International. Тест BSRI является собственностью С.Л. Бем.

Разработчики этого онлайн-теста являются дипломированными специалистами, которые имели опыт работы с многочисленными испытаниями личности, а также работали на профессиональном уровне с испытаниями типологии личности.

Обратите внимание, что результаты нашего теста на определение гендерной идентичности предоставляются «как есть» и не должны толковаться как предоставление профессиональной или сертифицированной консультации любого рода. Чтобы получить дополнительные сведения о нашем тесте ознакомьтесь, пожалуйста, с нашими Условиями предоставления услуг .

Читайте также:  Насколько у Вас редкий тип личности

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно.

Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии.

Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации.

Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей.

В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности.

Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины.

Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне.

При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

Читайте также:  Боязнь заболеть раком: как называется эта фобия, проявления страха неизлечимой болезни, методы лечения

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) —  самое объемное из всех исследований.

В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

  • Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
  • Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
  • Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Насколько достоверны тесты на антитела к SARS-CoV-2

Сравнить имеющиеся на американском рынке тесты решили Александр Марсон, иммунолог из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, и Патрик Сюй, биоинженер из Калифорнийского университета в Беркли.

В середине марта доктор Сюй узнал, что его друг, венчурный капиталист, владеющий сетью клиник в районе Нью-Йорка, заказал тысячи экспресс-тестов на антитела, и что эти тесты распространяются также в Сан-Франциско.

«Я понял: черт возьми, это настоящий Дикий Запад, — сказал доктор Сюй в интервью New York Times. — Нам нужно было выяснить, какой из них действительно будет работать».

Марсон и Сюй привлекли к этой работе Джеффри Уитмена и Карин Берн, которые в 2019 году опубликовали анализ тестов на антитела к болезни Шагаса, а также других исследователей-добровольцев.

Вместе они создали COVID-19 Testing Project, цель которого — оценка эффективности тестов на антитела к SARS-CoV-2. Авторы проекта хотят создать «постоянный ресурс для надежных тестов, чтобы информировать научное и медицинское сообщество, политиков и широкую общественность».

Доктор Марсон также работает в Биохабе Чан Цукерберг, который частично финансировал исследование.

Энтузиасты оборудовали помещение, соответствующее требованиям биобезопасности, и получили сотни образцов крови из двух больниц области залива Сан-Франциско.

Команда начала с модифицированной версии метода, разработанного Уитменом для валидации тестов на болезнь Шагаса. Более 50 человек работали посменно круглые сутки, чтобы оценить эффективность 14 тестов.

(То, что должно было сделать, но не сделало Управление по контролю качества продуктов и медикаментов США — FDA, замечает журналист New York Times.)

В Сан-Франциско исследователи проанализировали 10 быстрых тестов на основе иммунохроматографического анализа (ИХА, «полоски») и два теста с использованием иммуноферментного анализа (ИФА), которые определяют антитела количественно и считаются более надежными.

Один из них, коммерческий, был разработан в компании Epitope Diagnostics, другой создан в лаборатории (in-house test). Еще три теста (один из тех 12 и еще два других) проанализировали участники работы в Массачусетской клинической больнице общего профиля.

Работу провели в рекордные сроки, менее чем за месяц.

Чтобы определить качество нового теста, его обычно сравнивают с золотым стандартом, но для COVID-19 такого стандарта не может быть, все тесты для него — новые. Поэтому тесты сравнивали между собой. Анализировали один и тот же набор образцов крови.

В качестве положительных были взяты образцы от 80 инфицированных SARS-CoV-2 пациентов; у каждого человека кровь брали несколько раз на протяжении болезни, причем инфекция во всех случаях была подтверждена ПЦР-анализом. В качестве отрицательных — 108 образцов донорской крови, собранных до пандемии.

Также использовали 52 образца, положительных по другим респираторным вирусным инфекциям, но отрицательных по SARS-CoV-2.

Результаты исследования опубликованы в виде препринта и представлены в графической форме на сайте проекта. Только 3 из 14 тестов дали надежные результаты, но даже лучшие были не идеальны.

Один из тестов, от компании Sure Biotech, показал хорошую специфичность — ни разу не дал ложноположительного результата, то есть не показал наличия антител у людей, которые точно не были инфицированы SARS-CoV-2.

Два других теста, Wondfo Biotech и лабораторный (in-house) ИФА-тест, не дали ложноположительных результатов в 99% отрицательных случаев Очевидно, что ложноположительные результаты наиболее опасны: человек будет считать себя защищенным от коронавируса, когда на самом деле это не так. Однако эти три теста выявляли антитела у инфицированных не более чем в 90% случаев.

Доктор Марсон считает поводом для оптимизма тот факт, что три из 14 тестов показали приемлемые результаты. Но при этом четыре из имеющихся на рынке тестов дают 11–16% ложноположительных результатов, а другие до 5%.

Что касается чувствительности, то есть отсутствия ложноотрицательных результатов — только тест от Bioperfectus обнаружил антитела в 100% зараженных образцов, но лишь после трех недель заражения.

На более ранних сроках ни один из тестов не показал результатов лучше, чем 80%. Этот результат хуже, чем ожидалось.

Авторы отметили, что экспресс-тесты чаще давали положительный результат для тех, кто болел тяжелее, но для статистической достоверности данных недостаточно.

Многие тесты определяют не «антитела вообще», а отдельно иммуноглобулины M и G. Менее точно определялись IgM, которые появляются вскоре после инфекции и затем их концентрация падает, более точно — IgG, которые остаются в крови долгое время после выздоровления.

Быстрые тесты на антитела, как правило, используются для получения простого результата «да-нет», но исследователи предполагают, что оценка положительного результата (яркости полоски) в баллах, от 0 до 6, повышает точность и помогает выделять сомнительные результаты.

Однако другие эксперты скептически отнеслись к такому подходу. Флориан Краммер с коллегами из Медицинской школы Икан в Маунт-Синай разработали двухэтапный ИФА тест, который, по их словам, обладает 100%-ной специфичностью и обеспечивает измерение количества антител IgM и IgG.

Именно на основе их исследования был создан лабораторный ИФА-тест, который в данной работе показал 99%-ную специфичность. (Наработки Маунт-Синай планируется использовать и в РФ: подробнее на PCR.news.

) Доктор Краммер отмечает, что экспресс-тесты, дающие ложноположительные результаты, можно использовать для научных исследований, вводя поправку на ошибку. Однако по их результатам нельзя давать медицинские советы конкретным людям.

«Вы не хотите, чтобы кто-то вернулся на работу с ложноположительным результатом — это последнее, что вы хотите сделать», — сказал он.

В исследование был включен тест китайского производителя Innovita. Сеть клиник Scanwell Health в Лос-Анджелесе заказала миллионы таких тест-наборов и обратилась в FDA за разрешением для продажи тестов для домашнего использования.

Марсон и коллеги показали, что тест Innovita обнаружил антитела у 83% инфицированных людей и дал ложноположительный результат в 4% случаев.

Представители Scanwell Health заявили, что исследование рассматривало более раннюю версию теста Innovita, а не «новую, улучшенную версию», которую заказала его компания.

COVID-19 Testing Project приобрел тесты почти у 100 производителей и планирует продолжить сравнение. Ученые также надеются расширить набор образцов, включив в него людей, болели в легкой форме или вообще не чувствовали себя больными, а также дифференцировать их по возрасту и наличию хронических заболеваний.

«Важно отметить, что мы до сих пор не знаем, в какой степени положительные серологические результаты отражают наличие протективного иммунного ответа.

Для того, чтобы выяснить, предсказывают ли специфические антительные ответы нейтрализацию вируса и защиту от повторной инфекции, решающее значение имеют будущие функциональные исследования.

Пока это не установлено, обычные анализы на антитела не должны использоваться в качестве предикторов будущего риска инфекции», — подчеркивают авторы исследования.

Аналогичные работы проводятся и в Европе. Например, датские ученые оценили чувствительность и специфичность девяти коммерчески доступных серологических тестов: трех ИФА и шести иммунохроматографических экспресс-тестов.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *